header permata pengalamanku

Diagnosis Sindrom Down, Siapa yang Menegakkan?

15 komentar

 dokter spesialis anak

Jadi, ceritanya minggu lalu aku mencoba mendaftarkan Maryam ke kelas gimnastik. Demi apa? Berdasarkan rekomendasinya psikolog yang selama ini menangani dia, sih. Kata beliau, Maryam tampak berbakat di bidang ini.

Nah, pas asesmen awal, Maryam disarankan untuk menjalankannya bersama terapis, bukan pelatih, berhubung kondisinya yang menyandang Sindrom Down. Hal ini untuk mengetahui sejauh mana kemampuan Maryam dalam berkomunikasi.

Jadilah aku harus membeberkan ulang seluruh riwayat kesehatan anak ini sejak dalam kandungan. Sampai pada pertanyaan siapa yang mendiagnosis bahwa Maryam memiliki Sindrom Down. Saat kubilang ada tiga dokter spesialis anak dan satu psikolog yang menyatakan hal tersebut, sang terapis bilang, "Yang penting diagnosis psikolog, sih. Bukan dokter."

Aku jadi kepikiran sampai pulang. Sebab, selama ini, tahunya ya jalurnya ke dokter spesialis anak dulu. Berhubung penasaran, aku cari-cari info lagi soal siapa sebenarnya yang menegakkan diagnosis Sindrom Down. Hasilnya seperti yang kuuraikan di bawah ini. Mohon koreksinya jika ada yang salah, ya.

Diagnosis Sindrom Down Ditegakkan Dokter

Sebenarnya, dokter spesialis anak atau dokter genetika medis adalah ahli yang berhak menegakkan diagnosis Sindrom Down. Proses diagnosis ini melibatkan pemeriksaan fisik oleh dokter spesialis anak, pemeriksaan riwayat keluarga, serta tes genetik seperti tes darah untuk memeriksa kromosom anak. 

Pemeriksaan fisik menyeluruh terhadap anak dilakukan dengan memperhatikan ciri-ciri fisik yang biasanya terkait dengan Sindrom Down, seperti wajah bulat dengan lipatan kulit pada kelopak mata, jarak pendek antara mata, dan leher pendek. Meskipun ciri-ciri ini tidak selalu menjadi penanda pasti Sindrom Down, mereka dapat memberikan petunjuk awal bagi dokter spesialis anak.

Selain pemeriksaan fisik, dokter spesialis anak juga akan mengumpulkan riwayat keluarga dan informasi medis tentang perkembangan anak. Sebab, Sindrom Down terkait dengan perubahan genetik yang terjadi secara spontan pada saat pembuahan. 

Hal ini kualami saat berkonsultasi ke dokter kedua yang menanyakan urutan anak-anakku dan jenis kelaminnya. Aku enggak terlalu paham teorinya, tetapi sang dokter seperti langsung paham aja kalau kondisi urutan anak-anakku ini sesuai pola tertentu yang berisiko memiliki anak Sindrom Down.

Selanjutnya, dokter spesialis anak dapat merujuk anak untuk melakukan tes genetik, seperti tes darah untuk mengonfirmasi keberadaan kromosom tambahan yang terkait dengan Sindrom Down. Tes yang umum dilakukan adalah tes karyotipe, yang melibatkan pemeriksaan kromosom dalam sel darah anak. Dengan hasil tes ini, dokter spesialis anak dapat memastikan diagnosis Sindrom Down dengan tingkat kepercayaan yang tinggi. Meskipun kalau aku pribadi, enggak pakai acara tes genetik, sih.

Setelah diagnosis Sindrom Down ditegakkan, dokter spesialis anak memainkan peran penting dalam pengelolaan kesehatan anak dengan kondisi ini. Mereka memberikan informasi dan dukungan kepada orang tua, serta merancang rencana perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan kesehatan anak. 

Misalnya, dokter spesialis anak dapat mengarahkan orang tua ke sumber daya dan dukungan lain, seperti terapi wicara, fisioterapi, dan pendidikan inklusif yang dapat membantu anak dengan Sindrom Down dalam perkembangan mereka. Seperti saat Maryam belum bisa berjalan di usia 22 tahun, kami dirujuk ke dokter spesialis rehabilitasi medis.

Peran Psikolog untuk Mendukung Anak dengan Sindrom Down

Tes psikologi tidak termasuk dalam prosedur standar untuk memastikan diagnosis Sindrom Down. Tes psikologi biasanya digunakan sebagai alat tambahan untuk mengevaluasi perkembangan psikologis dan sosial anak dengan Sindrom Down. Tes ini dapat memberikan informasi yang berharga tentang keterampilan kognitif, bahasa, dan keterampilan sosial anak. 

Tentu aja, psikolog merupakan tokoh yang berperan besar dalam fase berikutnya pada tumbuh-kembang anak Sindrom Down. Beberapa peran tersebut adalah:

Dukungan Emosional

Psikolog dapat membantu anak dan keluarganya dalam menghadapi perasaan seperti kecemasan, stres, atau kesedihan yang mungkin timbul akibat menerima diagnosis dan mengelola kehidupan sehari-hari dengan Sindrom Down.

Konseling dan Bimbingan

Psikolog dapat membantu menjelaskan dan memahami konsekuensi kondisi tersebut, memberikan strategi untuk mengatasi tantangan yang mungkin timbul, dan membantu pengembangan keterampilan sosial serta adaptasi.

Dukungan Perkembangan dan Pendidikan

Psikolog dapat berkolaborasi dengan orang tua dan guru dengan memberikan saran dan pendekatan yang tepat untuk mendukung kebutuhan belajar dan perkembangan sosial anak dengan Sindrom Down.

Dukungan Keluarga

Psikolog dapat membantu memperkuat hubungan keluarga dan memberikan strategi untuk mengelola dinamika keluarga yang terkait dengan Sindrom Down. Mereka juga dapat membantu keluarga dalam menghadapi tantangan yang mungkin timbul, serta memberikan informasi tentang sumber daya dan dukungan komunitas yang tersedia.

Pemantauan Psikologis

Psikolog dapat melakukan evaluasi dan pemantauan psikologis secara berkala pada individu dengan Sindrom Down. Ini dapat meliputi pengukuran perkembangan sosial dan emosional, penilaian keterampilan adaptif, serta identifikasi dan intervensi terhadap masalah perilaku atau kesehatan mental yang mungkin terjadi.

Demikian sependek pengetahuanku. Semoga bermanfaat, ya.

Related Posts

15 komentar

  1. Hai, Maryam, kamu pasti jadi anak solihah yang MasyaaAllah ya suatu hari nanti. Aku juga punya temen yg anaknya didiagnosa Sindrom Down, Mbak, dan alhamdulillah berkat dukungan banyak pihak, terutama keluarga, si anak bisa tumbuh jadi anak hebat. Semangat Maryam :*

    BalasHapus
  2. Dear Dek Maryam. Anak solehah, masyaAllah.

    Perkataan terapisnya bikin aku ikutan mikir lho Mba. Rupanya psikolog juga bisa menegakkan diagnosis. Kukira selama ini ya hanya dokter terutama spesialis saja yang memegang kunci penting. By the way, selamat berlatih gimnastik yaaa adik cantik.

    BalasHapus
  3. Semangat selalu dede Maryam belajar dan berlatih di bidang gimnastik. Semoga bakatmu bisa membawamu berprestasi.

    BalasHapus
  4. semangat ya adik maryam, dengan banyak berlatih gimnastik badan jd lebih sehat dan bikin kita happy, semangat terus pokoknya buat maryam dan sekeluarga

    BalasHapus
  5. semangaat deeekkk! semoga selalu dilancarkan segala urusannya yaa dan keluarga diberi kesehatan

    BalasHapus
  6. Aku tahunya juga dokter yang menegakkan diagnosis down syndrome. Biasanya sejak dalam kandungan udah bisa dicek ada potensi down syndrome atau nggak.

    BalasHapus
  7. Semangat terus yaa Maryam..
    anak2 dengan diagnosis down syndrome ini sangat perlu adanya dukungan penuh dari keluarga, lingkungan dan tentunya dokter yg tepat agar cepat pulih dan sehat kembali

    BalasHapus
  8. Down Syndrome memang membutuhkan perhatian dari semua orang, agar kita tetap memberikan dukungan dan perlakuan sebaik mungkin. Sehingga bisa memiliki semangat dan bersosialiasi dengan baik

    BalasHapus
  9. Alhamdulillah, Maryam hebat mau ikuta kelas gymnastik. Semoga terus semangat, ya, latihannya

    BalasHapus
  10. Aku punya keponakaj down syndrome. Udah disekolahin dan dimanja sama ibunya. Kelakuannya tetap sama aja. Bahkan suka ngelamar. Apa sekolahnya gak berhasil ya kalau kayak gitu. Gak ngetest soalnya ke dia

    BalasHapus
  11. Semangat terus mbak dan dek Maryam yang sholiha :)
    Makasih mba sudah berbagi pengalaman tentang alur diagnosis down syndromnya yang ternyata panjang. Dimulai dari melibatkan pemeriksaan fisik oleh dokter spesialis anak, pemeriksaan riwayat keluarga, serta tes genetik. Saya jadi dapat ilmu baru

    BalasHapus
  12. Hai Adek kamu hebat, kamu adalah wanita kuat yang akan sukses di masa yang akan datang, sehat selalu dan sukses selalu latihannya

    BalasHapus
  13. Artikel yang menjadi penyemangat untuk para orangtua dalam membimbing ananda mengembangkan apa yang menjadi kesukaan ananda sejak kecil meskipun diagnosis dokter sudah memberikan keterangan demikian.

    Pengasuhan yang fokus pada ananda menjadikan anak-anak tumbuh dengan penuh kasih sayang.

    Barakallahu fiikunna, kak Farida dan ananda sholiha, Maryam.

    BalasHapus
  14. masyaallah Dek Maryam hebat, jadi anak saliha ya, ikut gymnastik supaya badan sehat, semangat ya Dik

    BalasHapus
  15. masyaAllaah, Maryam anak hebat dan insyaAllaah jadi anak shalihah yaaaaa <3 jadi inget sama kisah Maryam yang kubaca dari novelnya Sibel Ereslan, masyaAllah bangett perjuangannya. insyaAllaah mewarisi kegigihan dan kesalihan Maryam yang suci yaaa

    BalasHapus

Posting Komentar