Diagnosis Sindrom Down, Siapa yang Menegakkan?

 

Jadi, ceritanya minggu lalu aku mencoba mendaftarkan Maryam ke kelas gimnastik. Demi apa? Berdasarkan rekomendasinya psikolog yang selama ini menangani dia, sih. Kata beliau, Maryam tampak berbakat di bidang ini.

Nah, pas asesmen awal, Maryam disarankan untuk menjalankannya bersama terapis, bukan pelatih, berhubung kondisinya yang menyandang Sindrom Down. Hal ini untuk mengetahui sejauh mana kemampuan Maryam dalam berkomunikasi.

Jadilah aku harus membeberkan ulang seluruh riwayat kesehatan anak ini sejak dalam kandungan. Sampai pada pertanyaan siapa yang mendiagnosis bahwa Maryam memiliki Sindrom Down. Saat kubilang ada tiga dokter spesialis anak dan satu psikolog yang menyatakan hal tersebut, sang terapis bilang, "Yang penting diagnosis psikolog, sih. Bukan dokter."

Aku jadi kepikiran sampai pulang. Sebab, selama ini, tahunya ya jalurnya ke dokter spesialis anak dulu. Berhubung penasaran, aku cari-cari info lagi soal siapa sebenarnya yang menegakkan diagnosis Sindrom Down. Hasilnya seperti yang kuuraikan di bawah ini. Mohon koreksinya jika ada yang salah, ya.

Diagnosis Sindrom Down Ditegakkan Dokter

Sebenarnya, dokter spesialis anak atau dokter genetika medis adalah ahli yang berhak menegakkan diagnosis Sindrom Down. Proses diagnosis ini melibatkan pemeriksaan fisik oleh dokter spesialis anak, pemeriksaan riwayat keluarga, serta tes genetik seperti tes darah untuk memeriksa kromosom anak. 

Pemeriksaan fisik menyeluruh terhadap anak dilakukan dengan memperhatikan ciri-ciri fisik yang biasanya terkait dengan Sindrom Down, seperti wajah bulat dengan lipatan kulit pada kelopak mata, jarak pendek antara mata, dan leher pendek. Meskipun ciri-ciri ini tidak selalu menjadi penanda pasti Sindrom Down, mereka dapat memberikan petunjuk awal bagi dokter spesialis anak.

Selain pemeriksaan fisik, dokter spesialis anak juga akan mengumpulkan riwayat keluarga dan informasi medis tentang perkembangan anak. Sebab, Sindrom Down terkait dengan perubahan genetik yang terjadi secara spontan pada saat pembuahan. 

Hal ini kualami saat berkonsultasi ke dokter kedua yang menanyakan urutan anak-anakku dan jenis kelaminnya. Aku enggak terlalu paham teorinya, tetapi sang dokter seperti langsung paham aja kalau kondisi urutan anak-anakku ini sesuai pola tertentu yang berisiko memiliki anak Sindrom Down.

Selanjutnya, dokter spesialis anak dapat merujuk anak untuk melakukan tes genetik, seperti tes darah untuk mengonfirmasi keberadaan kromosom tambahan yang terkait dengan Sindrom Down. Tes yang umum dilakukan adalah tes karyotipe, yang melibatkan pemeriksaan kromosom dalam sel darah anak. Dengan hasil tes ini, dokter spesialis anak dapat memastikan diagnosis Sindrom Down dengan tingkat kepercayaan yang tinggi. Meskipun kalau aku pribadi, enggak pakai acara tes genetik, sih.

Setelah diagnosis Sindrom Down ditegakkan, dokter spesialis anak memainkan peran penting dalam pengelolaan kesehatan anak dengan kondisi ini. Mereka memberikan informasi dan dukungan kepada orang tua, serta merancang rencana perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan kesehatan anak. 

Misalnya, dokter spesialis anak dapat mengarahkan orang tua ke sumber daya dan dukungan lain, seperti terapi wicara, fisioterapi, dan pendidikan inklusif yang dapat membantu anak dengan Sindrom Down dalam perkembangan mereka. Seperti saat Maryam belum bisa berjalan di usia 22 tahun, kami dirujuk ke dokter spesialis rehabilitasi medis.

Peran Psikolog untuk Mendukung Anak dengan Sindrom Down

Tes psikologi tidak termasuk dalam prosedur standar untuk memastikan diagnosis Sindrom Down. Tes psikologi biasanya digunakan sebagai alat tambahan untuk mengevaluasi perkembangan psikologis dan sosial anak dengan Sindrom Down. Tes ini dapat memberikan informasi yang berharga tentang keterampilan kognitif, bahasa, dan keterampilan sosial anak. 

Tentu aja, psikolog merupakan tokoh yang berperan besar dalam fase berikutnya pada tumbuh-kembang anak Sindrom Down. Beberapa peran tersebut adalah:

Dukungan Emosional

Psikolog dapat membantu anak dan keluarganya dalam menghadapi perasaan seperti kecemasan, stres, atau kesedihan yang mungkin timbul akibat menerima diagnosis dan mengelola kehidupan sehari-hari dengan Sindrom Down.

Konseling dan Bimbingan

Psikolog dapat membantu menjelaskan dan memahami konsekuensi kondisi tersebut, memberikan strategi untuk mengatasi tantangan yang mungkin timbul, dan membantu pengembangan keterampilan sosial serta adaptasi.

Dukungan Perkembangan dan Pendidikan

Psikolog dapat berkolaborasi dengan orang tua dan guru dengan memberikan saran dan pendekatan yang tepat untuk mendukung kebutuhan belajar dan perkembangan sosial anak dengan Sindrom Down.

Dukungan Keluarga

Psikolog dapat membantu memperkuat hubungan keluarga dan memberikan strategi untuk mengelola dinamika keluarga yang terkait dengan Sindrom Down. Mereka juga dapat membantu keluarga dalam menghadapi tantangan yang mungkin timbul, serta memberikan informasi tentang sumber daya dan dukungan komunitas yang tersedia.

Pemantauan Psikologis

Psikolog dapat melakukan evaluasi dan pemantauan psikologis secara berkala pada individu dengan Sindrom Down. Ini dapat meliputi pengukuran perkembangan sosial dan emosional, penilaian keterampilan adaptif, serta identifikasi dan intervensi terhadap masalah perilaku atau kesehatan mental yang mungkin terjadi.

Demikian sependek pengetahuanku. Semoga bermanfaat, ya.