Yuk, Mulai Mengenal Down Syndrome

Mengenal Down Syndrome

Baiklah, semakin banyak pertanyaan yang masuk tentang Down Syndrome. Mungkin kali ini aku belum bisa menjawab semuanya, ya. Tapi, silakan saja kalau masih ada yang ingin ditanyakan. Aku akan berusaha menjawab sebatas kemampuan dan pengetahuanku.

Menurutku, kita semua perlu mengenal Down Syndrome. Alasannya, ini adalah salah satu kelainan genetik yang paling umum terjadi. Sekitar satu dari 1000 bayi terdeteksi mengalaminya. Jadi, sangat mungkin kita bertemu dengan mereka dan perlu memiliki pengetahuan umum tentangnya.


Apa itu Down Syndrome?


Down Syndrome adalah kelainan genetik pada kromosom ke-21 yang seharusnya membelah 2, jadi membelah 3. Karena itu, Down Syndrome juga disebut trisomi 21. Kelainan genetik ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down.

Tambahan kromosom tersebut menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang dan menimbulkan berbagai kelainan yang khas, seperti kelainan struktur wajah, postur tubuh, dan ciri fisik lainnya. Kelainan ini terjadi sejak masa pembuahan dan belum diketahui pasti penyebabnya.


Ciri-Ciri Down Syndrome


Penderita Down Syndrome mudah dikenali dari bentuk wajahnya. Secara umum, berikut ini adalah ciri-ciri fisik penyandang Down Syndrome:

  • Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata
  • Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia
  • Kepala kecil dan datar di bagian belakang
  • Mata miring ke atas, sering kali dengan lipatan kulit yang keluar dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam (epicanthal folds) 
  • Bintik putih pada bagian hitam mata (bintik Brushifield)
  • Hidung kecil, tulang hidung rata dan sela hidung datar 
  • Mulut kecil
  • Lidah menonjol keluar 
  • Bentuk telinga tidak normal atau kecil
  • Leher pendek
  • Tangan lebar dengan jari-jari pendek
  • Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan
  • Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas
  • Lapisan kulit tampak keriput (dermatoglyphic)


Mengenal Down Syndrome

Sedangkan kelainan yang tidak tampak di dalam tubuh biasanya menyangkut bagian tengah tubuh, misalnya masalah perkembangan otak, kelainan bawaan jantung, panggul yang tak normal, tulang rusuk lebih sedikit dan gangguan pencernaan.

Tentu saja, tidak semua ciri-ciri ini selalu ada pada setiap penyandang Down Syndrome. Karakteristik orang tua dan keluarga turut berperan dalam penampilan fisik mereka. 

Seperti pada anakku Maryam, misalnya. Ukuran kepalanya normal, matanya tidak memiliki bintik putih, jari-jarinya panjang dan tidak ada celah lebar di antara jari kakinya, jantung dan kulitnya pun normal.


Gangguan Tumbuh Kembang pada Penyandang Down Syndrome


Akibat kelainan fisik di atas, maka beberapa perkembangan penting terkadang juga terkena dampaknya. Misalnya: kesulitan mengisap ASI. Hal ini masih bisa diusahakan dengan Teknik Menyusui yang Benar untuk Bayi Down Syndrome.

Otot yang lemah membuat penyandang Down Syndrome jadi lebih lambat untuk bisa tengkurap, duduk, berdiri dan berjalan. Selain itu, bisa juga mereka mengalami kesulitan berkomunikasi karena gangguan pada kemampuan berbicara atau pendengarannya.

Secara umum, gangguan perkembangan otak pada anak Down Syndrome membuatnya mengalami masalah kognitif sehingga lebih lambat belajar. Mereka mungkin sulit berkonsentrasi, memecahkan masalah, mengambil keputusan dan memahami akibat dari perbuatannya. 


Bisakah Anak Down Syndrome Menjadi Jenius?


Jawabannya secara medis: tidak. Umumnya, penyandang Down Syndrome memiliki tingkat kecerdasan di bawah rata-rata. Bahkan disebutkan bahwa nilai IQ mereka maksimal 90. Mereka akan mengalami kesulitan menyelesaikan sekolah hingga akhir SMP.

Namun, jangan berkecil hati. Aku akan menceritakan tentang iparku yang dulunya juga hasil tes IQ-nya hanya 90. Dia kini menjadi dokter spesialis penyakit dalam yang paling pintar di kotanya. Pintar dalam arti kemampuan analisis dan diagnosisnya yang tepat dan teliti.

Beliau juga tidak serta-merta pintar. Beliau sangat berat mengikuti kuliah di jurusan kedokteran dan mendapatkan nilai rendah di awal-awal. Menurutku, keberuntungan Beliau hadir dari kemahirannya dalam berinteraksi dengan pasien. Ramah, lembut dan sangat menjaga penampilan.

Hal ini membuat Beliau mendapatkan banyak pasien. Dari banyaknya kasus yang ditangani itulah, Beliau mendapatkan lebih banyak kesempatan untuk belajar dan data yang lebih lengkap tentang suatu penyakit. Sehingga lambat laun, hal ini membuatnya lebih presisi dalam mendiagnosis.

Aku tidak tahu jika sekarang Beliau dites IQ lagi apakah hasilnya tetap 90 atau berubah. Yang pasti, aku semakin tahu bahwa angka IQ itu bukan harga mati penentu kesuksesan. Ada banyak cara dan bekal yang bisa kita siapkan untuk meraihnya, misalnya dengan memanfaatkan magnet bahagia.


Ini jawaban dari beberapa pertanyaan tentang Down Syndrome, ya. Semoga dari sini, kita semakin mengenal Down Syndrome. Juga, lebih siap untuk ikut serta mendukung mereka agar menjadi yang terbaik sebagai dirinya. Apa lagi yang ingin kauketahui tentang Down Syndrome?

28 komentar

  1. Masya Allah, bermanfaat sekali infonya. Sehat selalu yaaa, Maryam cantiik. Semoga kelak sukses di dunia dan akhirat. Jadi apapun dan bahagia ya, nak.
    Eniwe, DS ini sudah bisa diketahui sejak anak di dalam kandungan juga kah, Mbak?

    BalasHapus
    Balasan
    1. Sudah bisa. Tapi ya, levelnya ilmu manusia tidak 100% benar, ya. Jadi ya baru bisa dibuktikan setelah anak lahir

      Hapus
  2. Alhamdulillaaah aku jadi tau, kebetulan keponakan juga down syndrome tapi didukung oleh keluarga jadi dia sekarang bisa berinteraksi dan masih di SLB juga di Bandung

    tidak semua kasus down syndrome itu berakhir buruk, kalau disupport lingkungan ya Farida, big hugs untuk putrinya

    BalasHapus
  3. Faridaaaa...aku makin banggaaaa dan bahagia karena dirimu jadi sosok ibunda yg tulus, ikhlas. Bersyukur selaluuu.
    Makasii pencerahannya ya

    BalasHapus
  4. Seneng mendengar bahwa ada teman down syndrome yang bisa berprestasi di tengah masyarakat. Sebagai bukti bahwa anak down syndrome juga bisa punya kesempatan berprestasi asalkan punya tekad kuat dan terus berusaha. Semangat

    BalasHapus
  5. Down sydnrome menurutku paling mudah dikenali dari wajah ya mba. Tapi saya pun yakin bahwa banyak yang masih bisa berprestasi dengan kondisi DS nya :)

    BalasHapus
  6. Masya Allah, Mbaak. Kuterharu membacanya. Seorang keponakan kandung ayahku down syndrome. Anak bungsuku yang speech delay itu (sekarang kelas 3) dulu berkali2 terlihat seperti berbayang kesan wajah mongoloidnya namun setelah tes di Lembaga psikologi, dia masuk dalam kategori learning disability (berkesulitan belajar).

    Baby Maryam cantik, masya Allah ada contoh dari keluarga yang DS bisa jadi dokter. Ini jadi motivasi nanti buat Maryam juga buatku membesarkan si bungsu.

    Terima kasih sharing-nya, Mbak. Baarakallahu fiikum.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Kalau iparku bukan DS, cuma tes iq-nya memang 90 😊

      Hapus
  7. Terima kasih mbak informasinya, tapi banyak juga kasus Down Syndrome dimana anak-anaknya bisa menunjukkan kemampuan spesial di satu bidang, yang terpenting support dari lingkungan dan orang-orang di sekeliling kita juga yah yang bikin bersemangat untuk memberikan kasih sayang yang terbaik untuk anak-anak.

    BalasHapus
  8. Salam kenal maryam, sehat dan semangat selalu ya :)
    Jadi inget, adik sepupu juga ada bintik putih di matanya, tapi jarinya panjang-panjang... Sayang orang tuanya enggak mau konsul ke ahli :(

    BalasHapus
  9. ciri khasnya biasanya tampak di wajah ya mbak. aku pernah nonton juga banyak anak down syndrome yang berprestasi seperti jadi atlet renang, make up artist dll. Semangat ya maryam juga mba farida pasti bisa untuk mendukung maryam

    BalasHapus
  10. Aku punya banyak teman yang anaknya DS. Luar biasa memang upaya keluarganya. Namun tak sedikit juga yang berhasil.

    BalasHapus
  11. Bangga bnget mba akuuhh semoga tetep lebih siap jd orangtua yg siap mendukung mereka agar menjadi yang terbaik sebagai dirinya.

    BalasHapus
  12. Hari ini aku baca ttg Down Syndrom. Ini yg ada komunitasnya potads ya mba. Temenku jg sbg ortu anak down syndrom. Cinta dan support utk Maryam.. insya Allah menjadi anak sholehah ya cantik �� anak2 yg IQ nya di bawah rata2 jg nggak kalah hebat kalau berusaha ya mba.. ceritanya menginspirasi utk aku cerita ke anak2 nanti

    BalasHapus
  13. Makasih sharingnya Mbak
    Anak Down Syndrome memang butuh perhatian ektra biar terarah. Sayangnya enggak semua ortu begitu kaya tetanggaku. Dianya malu gitu kalau sekolah. Padahal ortunya sudah berusaha. Akhirnya putus sekolah dan di rumah main saja

    BalasHapus
  14. Proud of you mbak, Semoga dek Maryam bisa menjadi putri yg sholihah dan sukses selalu ya, dek.
    Dukungan keluarga penting sekali untuk DS ya mbak. Karena melihat putri tetangga aku juga, dia dapat support yg baik, dan sekarang tumbuh dg cantik dan alhamdulillah semakin sehat selalu dianya
    Makasih sharingnya Mbak

    BalasHapus
  15. Saya baru tahu dr. nya pun bernama 'Down'. Jarang banget baca informasi ttg down syundrome mbak, biasanya lebih how to supportnya saja atau kehidupan keluarga dengan anak down syndrome. Jadi pengetahuan baru ini untuk saya. Alhamdulillah Maryam punya ortu yang hebat.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Memang nama syndrome ini diambil dari nama dokter yang pertama kali menemukan

      Hapus
  16. Jadi tambah pengetahuan tentang down syndrom.
    Beberapa hari yang lalu teman saya cerita, jika ditangani sejak awal, raut wajah anak DS bisa berubah. Katanya ada dokter di surabaya yang kerap didatangi pasien dengan DS. Entah bagaimana treatment nya, saya waktu itu nggak menanyakan secara detail

    BalasHapus
    Balasan
    1. Ya, mungkin ada beberapa hal yang bisa dikoreksi. Misal supaya lidahnya tidak mudah menjulur keluar, ya.
      Alhamdulillah, Maryam dari sananya juga sudah bisa mengontrol lidah sih, kalau tak sadar terjulur, dia ada inisiatif masukin lagi. Jadi tergantung kemampuan tiap anak juga

      Hapus
  17. Wah aku baru tau kalau anak yg DS itu berpengaruh pada kemampuan dia mengisap ASI. kukira sama aja. Sehat selalu ya buat Maryam. You are a strong mom.

    BalasHapus
  18. Wah. .semangat ya mba.. Sy setuju sekali soal iq bukan alat untuk mengukur bakat apalagi kesuksesan. Buktinya cerita ipar mba. Duh, speechless saya. Be strong mom! Salut aku sm mba..

    BalasHapus
  19. Setiap anak itu ada fitrah dan takdir masing2, saya sering liat film terinspirasi dr kisah nyata yang menunjukkann anak DS bisa mandiri dan berprestasi mbak. Orang tuanya jg hebat biasanya sih dalam mendidiknya

    BalasHapus
  20. Ternyata penyebab DS itu karena kelainan kromosom ya mba. Jadi tidak ada pengaruh dari orang tuanya sedang mengidap suatu penyakit tertentu.
    Hanya ortu spesial lah yang diberikan kepercayaan untuk mengasuh putra-putri yang spesial begini. Selalu sehat dan ceria ya untuk Mb Farida dan Maryam serta seluruh anggota keluarga lainnya.

    BalasHapus
  21. Semua anak dilahirkan dengan potensi yang sama, trmsuk yg down syndrome, aq jd teringat film inspiratif dr India ttg down sindrom, bhwa ketekunanlah yg membuat kt cerdas ��

    BalasHapus
  22. Salfok sama iparnya mba itu dia ga DS tapi memang hasil skor IQ-nya segitu? mantap ya karena usaha juga akhirnya bisa jadi dokter spesialis yang teliti buat diagnosanya :)

    BalasHapus
  23. Sedikit cerita juga nih Mbak. Beberapa kali di lingkunganku ada yang DS juga. Om kandungku mengalami DS karena sejak dalam kandungan, ibunya over obat-obatan. Tapi omku itu ya seperti ciri-ciri yang Mbak Farida sebutkan di atas. Sayangnya, penyebab DS belum diketahui secara pasti sampai sekarang ya, Mbak?

    Sehat selalu ya Maryam cantik..

    BalasHapus
    Balasan
    1. Iya, belum diketahui pasti penyebabnya.
      Aamiin..

      Hapus

Hai, terimakasih sudah berkunjung.
Jejakkan komentarmu di sini ya... ^_^